Wir bieten eine Serie interaktive Livesendung über
Die Wissenschaft der Gesundheit
und laden alle ein dies mitzugestalten mit Beiträge vor, wärend oder nach der Sendung.
Die Wissenschaft der Gesundheit: Selbstheilungkräfte aktivieren!
Bluthochdruck Rückenschmerzen Diabetes Krebs Übergewicht Depression Arthrose Schmerzen Asthma Arthritis Krankheiten der Leber Osteoporose Schlafstörungen Migräne
Diese Forschung wird begleitet von unsere Montagsklasse
07.07.2014 11 bis 13 Uhr |
Gesundheitsberatungs- Klasse vor Ort und online |
und von unsere Ausbildungen/gemeinsame Forschung
Hier Videos über das Thema:
http://www.bild.de/ratgeber/gesundheit/erbkrankheit/die-zehn-haeufigsten-erbkrankheiten-18758554.bild.html
Die 10 häufigsten Erbkrankheiten
Die 10 verbreitetsten Erbkrankheiten im Überblick
01 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
02 Zystennieren
03 Kretinismus
04 Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
05 Mukoviszidose
06 Neurofibromatose
07 Hämophilie A und B
08 Phenylketonurie
09 Chorea Huntington
10 Albinismus
Die häufigste Erbkrankheit Jährlich kommen 1500 Kinder mit einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Cheilognathopalatoschisis) zur Welt. Sie entsteht während der embryonalen Frühentwicklung, also etwa in der sechsten bis achten Schwangerschaftswoche, wo die Kopf- und Gesichtsentwicklung einsetzt. Dabei können Lippen, der Kiefer und der Gaumen gespalten sein oder als Kombination der drei Komponenten auftreten.
Zystenbefall von Nieren und anderen Organen Die Häufigkeit dieser Krankheit beträgt etwa 1:500 bis 1:1000. Bei dieser Erkrankung bildet sich eine enorme Anzahl an Zysten, also flüssigkeitsgefüllten Bläschen, die die gesamte Niere befallen und die Funktion dieses Organs beeinträchtigen. Die Symptome treten erst im Erwachsenenalter auf. Durch die sich immer weiter verstärkende Niereninsuffizienz wird im Endstadium eine Transplantation erforderlich.
Folgen von Schilddrüsenunterfunktion Kretinismus ist die Folge einer unbehandelten angeborenen Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose). Die Häufigkeit liegt bei 1:3270 Neugeborenen. 15 Prozent der angeborenen Hypothyreosen sind erblich bedingt. Grund für das Auftreten der Hypothyreose ist die mangelnde Produktion von Thyroxin, einem jodhaltigen Schilddrüsenhormon. Der Mangel verursacht u. a. einen verlangsamten Stoffwechsel, Minderwuchs, deformierte Extremitäten, Sprachstörungen, Schwerhörigkeit, eingeschränkte intellektuelle Fähigkeiten.
Folgen für Lunge und Leber Alpha-1-Antitrypsin ist ein Protein und Antagonist von Trypsin, eines Verdauungsenzyms, das in den Verdauungssäften zu finden ist. Neben der Antagonisierung von Trypsin hat das Protein die Aufgabe, die Neutrophilenelastase in den Lungen zu neutralisieren. Diese Elastase kann in höheren Konzentrationen das Gewebe auflösen. Bei Patienten mit der genetischen Krankheit ist jedoch die Serumkonzentration an Alpha-1-Antitrypsin um bis zu 60 Prozent erniedrigt. Unter diesen Umständen ergibt sich eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für die Ausbildung von Lungenemphysemen und Leberzirrhosen.
Einschränkung von Lunge und Verdauung Bei dieser Erkrankung kommt es zur Bildung von besonders zähem Schleim in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse. Damit ist die Funktion dieser Organe enorm eingeschränkt. Die Betroffenen leiden häufig unter Dauerhusten und schließlich Luftnot. Es kommt zur entzündungsbedingten Zerstörung von Lungengewebe. Bedingt durch dauerhafte Infektionen, Entzündungen und verengte Bronchien versagt die Lunge letztlich. Oft helfen Verdauungsenzyme gegen die Pankreasinsuffizienz, die bei den Mahlzeiten eingenommen werden.
Meist gutartige Tumore Es handelt sich hier um eine Multiorganerkrankung, die besonders Nerven und Haut betrifft. Bei den Erkrankten treten auf der Haut sogenannte „Café-au-lait“-Flecken auf, die Resultat von Pigmentstörungen sind. Es kommt bei diesen Patienten auch zur Ausbildung von Neurofibromen. Dies sind meist gutartige Tumore, die im zentralen Nervensystem an verschiedenen Stellen auftreten. Augen und Knochen sind meist mit betroffen. Die Neurofibromatose ist das Resultat einer genetischen Mutation, bei der es zur Veränderung des Gens kommt, das Zellteilungsraten kontrolliert.
Störung der Blutgerinnung (Bluterkrankheit) Die Häufigkeit von Hämophilie A liegt bei 1:5000 bis 10 000 und bei 1:20 000 bis 34 000 für die B-Form. Bei Hämophilie A liegt eine Mutation auf dem X-Chromosom (Geschlechtschromosom) vor. Diese Mutation bewirkt einen Mangel an Faktor VIII, das antihämophile Globulin. Bei Hämophilie B gibt es ebenfalls eine Mutation auf dem X-Chromosom. Diese Mutation bewirkt einen Mangel an Faktor IX, den sogenannten Christmas-Faktor. Hämophilie A kommt in 80 Prozent der Fälle vor. Vor allem Männer erkranken an der Bluterkrankheit. Schon kleine Verletzungen führen zu bedrohlichen Blutverlusten, sodass die Lebenserwartung und Lebensqualität der Betroffenen deutlich eingeschränkt ist.
Geistige Entwicklungsstörung mit Epilepsie Es handelt sich hierbei um eine Stoffwechselstörung, bei der der Abbau der Aminosäure Phenylalanin teilweise oder vollständig unterbunden wird. Grund dafür ist die mangelnde Aktivität eines Enzyms, der Phenylalanin-Hydroxylase, das Phenylalanin zu Tyrosin umwandelt. Symptome kommen eigentlich nur noch bei Kindern vor, die zu spät diagnostiziert worden sind. Hier sind dann Störungen in der Hirnentwicklung zu beobachten und ein vermindertes Wachstum des Schädels, ohne dass das körperliche Wachstum beeinträchtigt ist. Von daher haben diese Kinder einen IQ von 20 und weniger. Veränderungen im EEG sind zu beobachten, ebenso epileptische Anfälle.
Unkontrollierte Bewegungsstörungen Eine ältere Bezeichnung für diese Krankheit ist „Veitstanz“. Die Mutation bewirkt die Produktion eines Proteins, das Huntingtin genannt wird und für die Symptome verantwortlich ist. Das mutierte Gen verursacht einen vermehrten Einbau von Glutamin in das Hungtingtin-Protein. Es kommt zu psychischen Störungen und Problemen mit der Motorik, wie unkontrollierten Arm- und Beinbewegungen. Im fortgeschrittenen Stadium kommt es zur Bewegungsarmut und erhöhtem Muskeltonus. Es treten Gedächtnisstörungen auf, Depressionen und Einschränkungen von intellektuellen und kognitiven Fähigkeiten.
Schutzlos vor UV-Strahlen Die Häufigkeit von Albinismus liegt weltweit bei 1:20 000. In Afrika ist die Häufigkeit mit 1:10 000 doppelt so hoch. Im Vordergrund steht hier die gestörte Biosynthese von Melanin, was zu einer hellen Haut-, Augen- und Haarfarbe führt. Albinismus ist bei Menschen und Tieren bekannt. Der fehlende Schutz gegen UV-Strahlung führt zu einem schnellen Einsetzen von Sonnenbränden und Hautkrebsformen.